Metabolizmi është procesi që trupi juaj përdor për të krijuar/bërë energji nga ushqimi që hani. Ushqimi përbëhet nga proteina, karbohidrate dhe yndyrna. Sistemi juaj tretës i zbërthen pjesët e ushqimit në sheqerna dhe acide – karburantin/energjinë e trupit tuaj. Trupi juaj mund ta përdorë këtë karburant menjëherë, ose mund të ruajë energjinë në trupin tuaj. Nëse keni një çrregullim metabolik, diçka nuk shkon mirë me këtë proces.
Një grup i këtyre çrregullimeve janë çrregullimet e metabolizmit të aminoacideve. Ato përfshijnë fenilketonurinë (PKU) dhe “sëmundjen e urinës së shurupit panje”. Aminoacidet janë “blloqe ndërtimi” që bashkohen së bashku për të formuar proteina. Nëse keni një nga këto çrregullime, trupi juaj mund të ketë probleme në zbërthimin e aminoacideve të caktuara. Ose mund të ketë një problem në marrjen e aminoacideve në qelizat tuaja. Këto probleme shkaktojnë grumbullimin e substancave të dëmshme në trupin tuaj. Kjo mund të çojë në probleme serioze, ndonjëherë të rrezikshme për jetën, shëndetësore.
Këto çrregullime zakonisht trashëgohen. Një foshnjë që ka lindur me një sëmundje të tillë mund të mos ketë simptoma menjëherë. Për shkak se çrregullimet mund të jenë kaq serioze, diagnoza dhe trajtimi i hershëm janë kritike. Foshnjat e porsalindura ekzaminohen për shumë prej tyre, duke përdorur teste gjaku.
Trajtimet mund të përfshijnë dieta speciale, ilaçe dhe shtesa. Disa fëmijë gjithashtu mund të kenë nevojë për trajtime shtesë nëse ka komplikime.
